Что такое глюкозо галактозная мальабсорбция

Синдром мальабсорбции синдром нарушенного всасывания - клинический симптомокомплекс, который возникает вследствие нарушения пищеварительно-транспортной функции тонкой кишки, что приводит к метаболическим расcтройствам. Основными проявлениями синдрома являются: диарея, стеаторея, снижение веса, признаки поливитаминной недостаточности. Синдром мальабсорбции может быть врожденным у пациентов с целиакией , муковисцидозом и приобретенным у пациентов с ротавирусными энтеритами, болезнью Уиппла , кишечной лимфангиэктазией , тропической спру , синдромом короткой кишки , болезнью Крона , злокачественными опухолями тонкого кишечника, хроническим панкреатитом , циррозом печени.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Сущность заболевания мальабсорбция и методы лечения

Мухина, П. Шумилов, М. Дубровская, А. Чубарова, Т. Корнева, Е. Под синдромом мальабсорбции понимают комплекс клинических проявлений, возникающих в результате нарушений полостного, пристеночного, мембранного пищеварения, транспортных механизмов в тонкой кишке, приводящих к изменению обмена веществ.

К развитию этого состояния могут приводить различные патологические процессы. Нарушения полостного пищеварения развиваются при изменении активности некоторых собственных ферментов тонкой кишки — энтеропептидазы, дуоденазы. Изменение гиперфазности в просвете кишки, двигательной активности, уровня поступающих пищеварительных субстратов, активности ряда регуляторных пептидов, а также состава пищи — все это факторы, которые могут нарушать полостное пищеварение.

Известен ряд гормонально активных опухолей, продуцирующих регуляторные пептиды гастринома, випома, соматостатинома и др. Классическим вариантом изменения расщепления пищи в просвете тонкой кишки является муковисцидоз, при котором резко снижается активность ферментов поджелудочной железы, нарушена вязкость секретов. Целый ряд инфекционных и паразитарных заболеваний протекает с нарушением процессов гидролиза и всасывания в кишке. Процессы пристеночного и мембранного гидролиза пищевых субстанций и всасывания также зависят от ряда факторов, среди которых активность ферментных и транспортных систем, состояние слизистых наложений, состав микрофлоры, структура компонентов слизистой оболочки и др.

Функциональная активность энтероцита зависит от топографии его на ворсинке, состояния пристеночного слоя слизи, характеристики его структурных компонентов, скорости обновления и миграции, степени дифференцировки и созревания клеток, состояния микроворсинок гликокаликса. Нарушения структурных компонентов тонкой кишки, уменьшение площади всасывания сопровождается формированием синдрома мальабсорбции. Поэтому при синдроме короткой тонкой кишки врожденном или пострезекционном , атрофии ворсин, возникающей при целиакии, инфекционных процессах, лямблиозе, воздействии некоторых медикаментозных средств и радиации, дефиците дисахаридаз формируются очень тяжелые изменения многих видов обмена, страдает физическое, а иногда и нервно-психическое развитие ребенка.

Известны состояния, связанные с функцией кровеносной и лимфатической систем кишечника, приводящие к синдрому мальабсорбции. Аномалия лимфатической системы — лимфангиоэктазия характеризуется тяжелой потерей белков, липидов, кальция через желудочно-кишечный тракт.

Мальабсорбция сопровождает очень многие заболевания наследственного, врожденного и приобретенного характера. Сегодня известна большая группа состояний, связанных с изменениями всасывания аминокислот, моносахаридов, микроэлементов и электролитов, липидных компонентов, желчных кислот. При некоторых болезнях преобладает водянистый характер стула: дисахаридазная недостаточность, глюкозо-галактозная мальабсорбция, хлоридная диарея, випома.

Стеаторея присутствует при муковисцидозе, абеталипопротеидемии, целиакии, экссудативной энтеропатии. Изменения всасывания ряда микроэлементов, аминокислот, витаминов не влияют на характер стула — диарея отсутствует, а симптомы связаны с формированием дефицитных состояний и могут отражаться на функции многих систем и органов костной, нервной, крови, лимфатической, глаз и т.

В результате указанных различий клинических симптомов при синдроме нарушенного всасывания диагностическая программа может быть очень сложной и включать многие современные методы обследования. Но при этом врач не должен забывать об анамнестических данных и особенно о пищевом анамнезе ребенка, важных для правильного диагностического пути и подбора адекватной диетической и медикаментозной терапии.

Для дифференциального диагноза также очень важно учитывать возраст пациента, в котором появляются первые симптомы заболевания. В периоде новорожденности манифестируют такие заболевания, как врожденный дефицит лактазы, алактазия; вторичная лактазная недостаточность, врожденная глюкозо-галактозная мальабсорбция, врожденная хлоридная диарея, врожденная натриевая диарея, врожденный дефицит трипсиногена, первичная гипомагнеземия, врожденный дефицит энтерокиназы, первичный иммунный дефицит, энтеропатический акродерматит, непереносимость белка коровьего молока, сои; болезнь Менкеса.

В возрасте от одного месяца до двух лет манифестируют следующие заболевания: дефицит сахаразы, изомальтазы, вторичная дисахаридазная недостаточность, врожденный дефицит липазы, недостаточность поджелудочной железы с гематологическими изменениями синдром Швахмана-Даймонда , целиакия, интестинальная лимфангиоэктазия, атрезия желчных путей, неонатальный гепатит, мальабсорбция аминокислот, врожденная мальабсорбция фолиевой кислоты, мальабсорбция витамина В12, энтеропатический акродерматит, паразитарные инфекции, пищевая аллергия, иммунный дефицит.

В возрасте от двух лет до пубертатного периода проявляются вторичная дисахаридазная недостаточность, целиакия, болезнь Уиппла, паразитарные инфекции, вариабельный иммунный дефицит, абеталипопротеинемия. В России наиболее частой формой синдрома мальабсорбции у детей является непереносимость дисахаридов лактозы, реже — других углеводов. Наиболее часто дисахаридазная недостаточность встречается при патологии тонкой кишки и связана со снижением активности ферментов, вырабатываемых энтероцитом.

Непереносимость дисахаридов лактозы, мальтозы, сахарозы обусловлена снижением активности гидролаз лактазы, сахаразы, изомальтазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Нарушение пристеночного гидролиза сахаров и всасывания метаболитов может носить первичный характер наследственный, врожденный или вторичный — на фоне различных заболеваний. Патогенез При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки.

Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше усиливает поступление воды в просвет кишки, снижается pH кала меньше 5,5 , формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера.

Дисахариды выделяются в нерасщепленном виде как с фекалиями, так и с мочой лактозурия, сахарозурия. Развитие синдрома мальабсорбции обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе.

Не все пациенты со снижением активности определенного фермента имеют признаки интолерантности. Вступают в действие компенсаторные механизмы: повышение активности мембранных, лизосомальных и митохондриальных ферментов в толстой кишке. Известную роль в обезвреживании токсических продуктов из кишечника играет печень. Лактазная недостаточность Большое значение ферментопатия имеет в раннем детстве, так как лактоза содержится в молоке, которое является основным питанием ребенка.

В настоящее время показано, что способность расщеплять молочный сахар связана с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза E. Является крупным гликопротеином с двумя активными центрами: Glu, катализирующим гидролиз b-гликозидов, в т. Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном LCT , локализованным на 2 хромосоме.

Народы, исторически ведущие кочевой образ жизни и занимающиеся животноводством, имеют существенно более высокую частоту гена персистирования лактазной активности и отличаются хорошей переносимостью молока.

Процесс синтеза и активации лактазы достаточно сложен и состоит из нескольких этапов, нарушение на любом из них может привести к развитию патологии. Этот препропротеин состоит из сигнального пептида 19 аминокислотных остатков , большой про-части аминокислотных остатков , зрелого белка, содержащего два каталетических центра, и С-терминального сегмента, состоящего из мембраносвязывающего домена и короткого цитоплазматического домена.

Ген LCT проявляет четырехкратную гомологичность, т. Два гомологичных домена домен I и домен II образуют про-часть, которая не обладает каталитической активностью, но играет важную роль в транспортировке энзима к поверхности клеточной мембраны.

Два других гомологичных домена домен III и домен IV составляют неактивный предшественник лактазы, имеющий два каталитических центра Glu в домене III, катализирующий гидролиз b-гликозидов, и Glu в домене IV, катализирующим гидролиз b-галактозидов. Высвободившийся в результате протеолиза про-энзима предшественник лактазы во время его транспортировки в цитоплазме подвергается серии О- и N-гликозилирования, в результате чего и образуется активный энзим — лактаза.

Этот фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом, и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Эта топография и объясняет наиболее частое возникновение лактазной недостаточности при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки по сравнению с дефицитом других ферментов.

Активность лактазы проявляется с недель гестационного возраста, достигая максимальных величин к й неделе. В постнатальном периоде у носителей рецессивного генотипа отмечается снижение активности фермента в возрасте месяцев и дальнейшее уменьшение к 1, годам жизни. Вторичная лактазная недостаточность может наблюдаться при многих заболеваниях у детей, приводящих к субатрофии или атрофии слизистой оболочки тонкой кишки.

Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Сегодня известно большое количество факторов, влияющих на активность лактазы. Эпидермальный фактор роста увеличивает экспрессию энзимов щеточной каймы, имеет значение во внутриутробном развитии плода.

Доказано также, что в грудном молоке имеется большое количество эпидермального фактора роста, который оказывает влияние на непереносимость лактозы. Большое значение для активности лактазы имеют также инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты, употребления лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.

Клиническая картина Клиническая картина может проявляться уже с первых дней жизни: может наблюдаться учащенный стул водянистого характера, пенистый с кислым запахом, который появляется через минут после кормления, рвота, срыгивания. Характерны абдоминальные колики, которые могут появляться даже в период кормления.

У детей формируется осмотическая диарея, водно-электролитные изменения в крови. Эпителий тощей кишки мало устойчив к водно-электролитным колебаниям, поэтому формируются условия для проницаемости макромолекул.

В этих случаях отмечается выделение лактозы с мочой. Тип лактазной недостаточности с лактозурией также может наблюдаться у детей раннего возраста. Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при повышенном числе бактерий приводит к образованию большого количества органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление моторики.

У недоношенных детей использование лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза. Диагностика Диагноз устанавливается на основании следующих критериев: генеалогических данных, плоской гликемической кривой у пациента т.

Этот метод позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его активности. Лечение Главным видом лечения больных с синдромом мальабсорбции является диетическая коррекция и лечебное питание, основными принципами которого являются: определение и элиминация причинно-значимых нутриентов с обязательной их адекватной заменой; индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона.

Составление меню для больных детей с синдромом мальабсорбциии требует от медицинского персонала достаточно высокой квалификации и знаний из различных областей как теоретической, так и практической медицины. Другим важным компонентом выхаживания больных детей с синдромом мальабсорбции является уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Необходимо обеспечить достаточную комплаентность проводимой терапии, для чего как к уходу, так и кормлению должна привлекаться мать больного ребенка, так как именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность проводимой терапии в амбулаторных условиях.

Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу. Используются ферментные препараты, расщепляющие лактозу, пищевые волокна особенно пектин , повышающие активность лактазы, препараты для нормализации кальциевого обмена, восстановления биоциноза кишечника.

Снизить потребляемое количество молока для детей старшего возраста и взрослых легко. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы йогуртов, простокваши , творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока.

Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами. Более сложно подобрать питание для детей раннего возраста, и особенно на первом году жизни. При естественном вскармливании уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным, у пациента с выраженными симптомами лактазной недостаточности необходимо использовать препараты лактазы — Лактазу, Лактазу Бэби, которые смешиваются с грудным молоком, не влияя на другие показатели, кроме лактозы.

Для взрослых может использоваться препарат Лактаза в капсулах. Нами была показана высокая эффективность этого препарата у детей раннего возраста с лактазной недостаточность. Было показано, что лучше внести фермент в первую порцию молока, предварительно сцеженного, и оставить на несколько минут для начала ферментации.

Молоко с ферментом дается из ложки или поильника, а далее ребенок докармливается из груди. Препарат должен даваться в каждое кормление. Лишь при выраженной тяжести и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы может стать вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактазной смесью. Важно помнить, что количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и ее эмоциональном состоянии.

Следует ограничить употребление ребенком продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной лактазной недостаточности. При искусственном вскармливании недоношенных новорожденных детей, у которых отмечается транзиторная лактазная недостаточность, целесообразно использовать специализированные преформулы, где содержание лактозы несколько уменьшено. При появлении признаков гиполактазии у новорожденных детей с нормальным сроком гестации не целесообразно сразу же переводить ребенка на строго безлактозный рацион, так как наличие в питании даже небольших доз лактозы важно для нормального развития ребенка.

Лактоза является главным и легко усваиваемым источником энергии, она способствует поддержанию адекватного транспорта в кишечнике таких важных микроэлементов, как кальций, магний и марганец.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Мухина, П. Шумилов, М. Дубровская, А. Чубарова, Т. Корнева, Е.

Синдром мальабсорбции у детей

Непереносимость глюкозы и галактозы или мальабсорбция галактозы галактоземия — наследственное заболевание, при котором наблюдается врожденная недостаточность ферментов, превращающих галактозу в глюкозу. Первичный врожденный синдром мальабсорбции галактозы клинически проявляется с первых дней жизни ребенка, поскольку молоко матери содержит большое количество лактозы, которая должна расщепляться в тонком кишечнике до глюкозы и галактозы. У ребенка появляется водянистая диарея, вздутие и боли в животе, обильное отхождение газов. При прогрессировании заболевания возникают нарушения функции печени и почек, когнитивные расстройства, развивается катаракта. Диагноз устанавливается на основании данных физикального исследования, результатов теста с нагрузкой галактозой, при обнаружении повышенного уровня галактозы в моче. Новорожденным следует проводить скрининг с целью выявления недостаточности галактозофосфатуридилтрансферазы. Синдром мальабсорбции галактозы может быть первичным врожденным и вторичным приобретенным.

Мальабсорбция

Аллергия Псевдоаллергия Непереносимость Ферментопатия Другие виды реакций. Глюкозо-галактозная мальабсорбция. Патогенез глюкозо-галактозной мальабсорбции. Классификация синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции. Как "узнать" глюкозо-галактозную мальабсорбцию? Диагностика синдрома. Прогноз и лечение синдрома глюкозо - галактозной мальабсорбции. Глюкозо-галактозная мальабсорбция или мальабсорбция глюкозы - галактозы - это наследственно обусловленный синдром, вызыванный нарушением процесса всасывания моносахаридов в желудочно - кишечном тракте. Иногда одновременно с нарушением всасывания в кишечнике развивается процесс реабсорбции этих же моносахаридов в почках. Глюкозо-галактозная мальабсорбция является генетическим заболеванием, передается по аутосомно - рецессивному типу.

Определение мальабсорбции включает в себя целый комплекс заболеваний пищеварительной системы, отличающихся определенной этиологией. Мальабсорбция — это нарушения работы пищеварительного тракта по перевариванию, перемещению и всасыванию питательных элементов.

Всасывание моносахаридов глюкозы, галактозы, фруктозы происходит в энтероцитах тонкого кишечника под действием белковых транспортных систем. При нарушении функционирования данных систем развивается синдром мальабсорбции [1]. Вследствие дефекта специфического белка-переносчика в кишечнике нарушается всасывание моносахаридов, которые накапливаются в просвете тонкой кишки, вызывая повышение осмотического давления, бактериальное брожение, что приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника, диарее и, как следствие, к обезвоживанию. При этом морфологически слизистая кишечника бывает не изменена, так же как и не нарушена активность кишечных дисахаридаз [4]. Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции GGM является очень редким аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефектом белка котранспортера глюкозы и галактозы в кишечнике. Во всем мире было выявлено всего несколько сотен случаев.

Может быть первичной, наследственно обусловленной, развивающейся без очевидных причин, вторичной приобретенной , либо возникающей при многих заболеваниях внутренних органов [1]. Кроме этого, мальабсорбция может быть ятрогенной, то есть искусственно созданной хирургическим путём с целью лечения морбидного ожирения.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Монтелукаст - показания к применению

Комментариев: 4

  1. Вася:

    Татьяна Александровна, эволюционируйте, будьте счастливы!!

  2. gernika2007:

    50% на благое дело? А почему об этом не знают наши правители? да. и тот кто это советует отдает ли? Видимо НЕТ. иначе посчитал бы доход, заплакал бы. Деньги действительно любят счет и только не вечером. А вот распределять % — дело каждого. Я лично считаю, что когда в Библии написано о десятине, то это не напрасно.

  3. Русев:

    Онкоклиника расформирована, врачи разбежались.

  4. luna20076:

    Я, чтобы проверить, получил на свой e-mail ссылку для регистрации, действительную только 3 дня, до 23:00 15 декабря, дошел до регистрации. Там, на их сайте предлагают выбрать картинку с рамкой, куда будет помещен портрет предка, заполнить его имя, отчество, фамилию, дату его рождения и смерти. Мои персональные данные не требуются.