Алт анализ крови у ребенка

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Гликогеновая болезнь у детей. Клинические рекомендации.

Оглавление Ключевые слова Список сокращений Термины и определения 1. Краткая информация 2. Диагностика 3. Лечение 4. Реабилитация 5. Профилактика и диспансерное наблюдение 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания Критерии оценки качества медицинской помощи Список литературы Приложение А1.

Состав рабочей группы Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций Приложение А3. Связанные документы Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента Приложение В.

Информация для пациентов Приложение Г. Гликогенез — биохимический процесс, протекающий в основном в печени и мышцах, в результате которого глюкоза превращается в гликоген. Стеатоз печени — наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира.

Фиброз печени — разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса основы соединительной ткани. Гликогеновая болезнь Iа типа синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозофосфатазы — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозофосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Гликогеновая болезнь Ib типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка Т 1 транслоказы глюкозофосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Гликогеновая болезнь VI типа синонимы: болезнь Херса Эра , дефицит фосфорилазы печени — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом печеночной фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена нормальной структуры в печени. Гликогеновая болезнь 0 типа синонимы: агликогеноз, дефицит печеночной или мышечной гликогенсинтазы — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызываемое дефицитом гликогенсинтазы в печени или в мышцах и ассоциированное с крайне низкими запасами гликогена в гепатоцитах или миоцитах, и, соответственно, в отличие от других типов гликогеновой болезни, протекающее с избыточным его отложением.

В зависимости от локализации дефицитного фермента, выделяют печеночную и мышечную форму заболевания. Причиной возникновения ГБ Iа типа являются мутации в гене G6PC , кодирующем глюкозофосфатазу, что приводит к ее недостаточности в печени, почках, слизистой оболочке кишечника, а также в островках?

Генный локус гликогеновой болезни Iа типа соответствует 17q Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патогенез ГБ Iа типа. Глюкозофосфатаза катализирует конечную реакцию как глюконеогенеза, так и гидролиза гликогена, гидролизуя глюкозофосфат на глюкозу и неорганический фосфат Pi и являясь единственным источником обеспечения организма большими концентрациями глюкозы.

Неспособность организма больного превратить глюкозофосфат в глюкозу ведет к гипогликемии даже при кратковременном голодании из-за блокады гликогенолиза и глюконеогенеза и к накоплению гликогена в печени, почках и слизистой оболочке кишечника, приводя к дисфункции этих органов. Накопление субстрата блокированной реакции, глюкозофосфата, стимулирует гликолиз и накопление лактата, который, синтезируясь в эритроцитах и мышечной ткани, не может быть превращен в глюкозу в печени блокада глюконеогенеза.

Гипогликемия обусловливает относительно низкую концентрацию инсулина. Стимуляция гликолиза ведет к увеличению синтеза глицерола и ацетил-КоА, субстратов и кофакторов синтеза триглицеридов в печени.

Глюкагон также стимулирует метаболические пути, угнетающие? Если скорость синтеза аполипопротеинов и образования липопротеинов очень низкой плотности ЛПОНП и липопротеинов низкой плотности ЛПНП отстает от ускоренного синтеза липидов, в гепатоцитах образуются капли жира, вызывая выраженную гепатомегалию жировая трансформация, стеатоз печени. Лактат является конкурентным ингибитором почечно-канальцевой секреции уратов, что ведет к гиперурикемии и гипоурикозурии.

Гиперурикемия является следствием не только снижения почечного клиренса, но и гиперпродукции мочевой кислоты в результате истощения внутрипеченочного фосфата и ускоренной деградации адеиновых нуклеотидов. Механизмы формирования фокально-сегментарного гломерулосклероза при ГБ I типа окончательно не ясны. Не может быть причиной гиперфильтации и характер питания, так как в рационе преобладают углеводы. Не исключено, что формирование фокально-сегментарного гломерулосклероза связано также с персистирующей гиперлипидемией, наподобие того, как это происходит при первичном нефротическом синдроме с неадекватным контролем частоты рецидивов и активности болезни.

Конкременты чаще состоят из кристаллов моногидрата оксалата кальция, хотя наличие гиперуратурии дает основания ожидать уратного состава камней, но это не так. Возможно, к нему имеют отношение хронический ацидоз и урикемия либо энзиматические дефекты в печени с возможной аналогией гипероксалурии типа I. Причиной возникновения ГБ Ib типа являются мутации гена SLC17A4 , кодирующего микросомальный транспортный белок Т 1 транслоказу глюкозофосфатазы , что приводит к ее недостаточности в печени, почках, слизистой оболочке кишечника.

Генный локус ГБ Ib соответствует 11q Патогенез ГБ Ib типа. Расположение активного центра глюкозофосфатазы в просвете ЭПР обусловливает необходимость транспортировки всех субстратов и продуктов реакции, катализируемой ферментом, через мембрану ЭПР. Недостаточность белка Т 1 сопровождается недостаточностью глюкозофосфатазы.

Специфическим признаком ГБ Ib типа является нейтропения и ухудшение функции нейтрофилов. У таких больных нарушена как двигательная способность нейтрофилов, так и их активность при респираторном взрыве. Кроме того, эти патологические изменения могут быть связаны с нарушением транспорта глюкозы через мембрану полиморфноядерных лейкоцитов. Согласно существующим предположениям, микросомальный транспорт глюкозофосфата играет определенную роль в антиоксидантной защите нейтрофилов, а генетическая поломка транслоказы глюкозофосфатазы ведет к нарушению клеточных функций, в частности, апоптоза, что может служить объяснением нейтрофильной дисфункции у больных с ГБ Ib типа.

Наличие указанных подтипов объясняется различной экспрессией фермента в тканях. Фермент является бифункциональным, с одной стороны превращая лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой, освобождая глюкозу путем гидролиза? Мутация фермента сопровождается нарушением высокоспецифического процесса гликогенолиза, приводя к накоплению в тканях печень, мышцы молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями, который оказывает цитотоксическое действие, приводя к дисфункции соответствующих органов.

Механизмы формирования гипогликемии и лактатацидоза сходны с таковыми при ГБ I типа. Мутации в этом же гене вызывают полигликозановую болезнь у взрослых.

Генный локус ГБ IV типа соответствует 3р Патогенез ГБ IV типа. Она соединяет сегмент по крайней мере из шести? Мутация фермента нарушает нормальный синтез гликогена, что приводит к образованию аномального полисахарида с амилопектиноподобной структурой полигликозгликан. Накапливаясь в различных тканях, включая печень и мышцы, он повреждает их клетки. Генный локус ГБ VI типа соответствует 14q Патогенез ГБ VI типа. Дефицит печеночной фосфорилазы, катализирующей первую реакцию распада гликогена, ведет к его избыточному накоплению в гепатоцитах.

Тип наследования — Х-сцепленный. Генный локус ГБ IXb типа соответствует 16q Генный локус ГБ IXc типа соответствует 16р Патогенез ГБ IX типа. Дефицит любой из субъединиц киназы фосфорилазы b нарушает процесс фосфоролиза печеночной фосфорилазы b в фосфорилазу а , что ведет к нарушению активации последней и в итоге — к невозможности расщепления гликогена. Фосфокиназа состоит из 4 разных субъединиц, каждую из которых кодируют различные гены, располагающиеся в различных хромосомах и по-разному экспрессирующиеся в различных тканях:?

PHKA2 ,? PHKAB ,? PHKG2 ,? Гены, кодирующие остальные субъединицы, находятся в аутосомных хромосомах. При развитии одной из четырех основных форм болезни поражаются соответственно, по убыванию частоты встречаемости, печень, печень и мышцы, только мышцы, только сердце.

Генный локус ГБ 0 типа соответствует: 12р Патогенез ГБ 0 типа. При отсутствии гликогенситназы невозможен адекватный синтез гликогена, что приводит к выраженному снижению его содержания в печени или мышцах. Соответствующая несущая частота — При этом несущая частота составляет Частота встречаемости патологии неизвестна.

Что касается IXb и IXc типов, то в литературе имеются единичные описания. Общепринятая номенклатура ГБ пока не разработана. В настоящее время принято использовать классификацию, предложенную Дж. Кори в г. Сейчас принято выделять до 15 различных типов ГБ. Важно отметить, что у одного пациента возможно сочетание нескольких ферментных дефектов, и в таких случаях принято говорить о неидентивицированных типах ГБ. Приводимая рабочая классификация ГБ учитывает типы и эпонимы заболевания, ферментные дефекты, важнейшие клинико-лабораторные характеристики, особенности течения и прогноза этой патологии Приложение Г1.

При ГБ I типа длительное время наблюдается гиперфильтрация с показателями клиренса креатинина? Клинически это выражается в микроальбуминурии с трансформацией ее в нарастающую протеинурию и параллельном снижении скорости клубочковой фильтрации вплоть до формирования хронической почечной недостаточности. Фанкони-подобный синдром развивается редко, и нарушение функции проксимальных канальцев проявляется генерализованной аминоацидурией, фосфатурией и проксимальным типом почечного канальцевого ацидоза за счет потери бикарбонатов с мочой.

Маркером проксимальной дисфункции служит повышенная экскреция с мочой? Характерная для синдрома Фанкони глюкозурия отсутствует, так как уровень глюкозы в крови и, соответственно, ее фильтрация очень низки.

Как правило, Фанкони-подобный синдром развивается у детей раннего возраста с недостаточно эффективной метаболической коррекцией. Нормализация концентрации глюкозы довольно быстро приводит к ликвидации признаков дисфункции проксимальных канальцев, что подтверждает вторичный характер почечных нарушений. Нефролитиаз и нефрокальциноз чаще наблюдают в более старшем возрасте.

Проявлениями этих состояний могут быть почечные колики с отхождением конкрементов, обструкция, гематурия, инфекция мочевыводящих путей. У некоторых больных развивается легочная гипертензия, прогрессирующая в хроническую сердечную недостаточность и приводящая к смерти в юношеском возрасте.

Иногда у таких детей диагностируют изменения при проведении тестов на высшую нервную деятельность и при исследовании вызванных слуховых потенциалов. Причем эти нарушения в значительной степени коррелируют с частотой госпитализаций по поводу гипогликемических атак, тогда как выявление аномалий при электроэнцефалографии ЭЭГ полностью совпадет с несоблюдением пациентом диеты. Поражение мышц при ГБ Iа типа т. Симптомы болезни характеризуются наличием выраженной мышечной гипотонии с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног амиотрофический симптомокомплекс.

Наряду с клиническими симптомами и лабораторными изменениями, имеющимися при гликогенозе Iа, характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с наличием нейтропении и дисфункции нейтрофилов.

Биохимические анализы крови

Оглавление Ключевые слова Список сокращений Термины и определения 1. Краткая информация 2. Диагностика 3. Лечение 4. Реабилитация 5. Профилактика и диспансерное наблюдение 6.

Аланинаминотрансфераза (АЛТ)

Обращаем ваше внимание на то, что в связи с эпидемиологической ситуацией сроки выполнения тестов могут быть увеличены. Приносим свои извинения за доставленные неудобства. Вы можете добавить к заказу еще тесты в течение 7 дней. Более низкая его активность выявляется в сердце и мускулатуре. Основная функция AЛТ заключается в трансформации аминокислоты аланина в пируват, основной продукт энергетического обмена клетки. При повреждении клеток печени, АЛТ высвобождается в кровь, рост уровня этого фермента в крови опережает такой явный признак поражения печени, как желтуха. Чаще всего это исследование назначается при признаках повреждения печени.

Биохимический анализ крови ребенка: АЛТ, АСТ и их соотношение

Для диагностики практически всех болезней назначают биохимический анализ крови в первую очередь. Полученная расшифровка этого исследования помогает врачу поставить правильный диагноз больному. Человек здоров, если все показатели в норме - это означает, что в организме нет никаких воспалительных процессов. Такие исследования проводят для выяснения состояния всех систем и органов человека. Кроме того, можно определить содержание в организме человека макро- и микроэлементов, витаминов. Показатели этого анализа меняются еще перед появлением первых симптомов большинства заболеваний. Берется анализ крови на биохимию из вены, при этом нужно сдавать его натощак или не принимать жидкость, пищу и препараты минимум 6 часов. Обычно показатели биохимического анализа крови у взрослого человека определяется значениями, имеющими максимальную и минимальную величину, так как существует больше 40 их характеристик. У взрослых чаще определяются следующие вещества: белки, ферменты, липиды, углеводы, пигменты, неорганические вещества, низкомолекулярные азотистые вещества и витамины.

Для прочтения нужно: 3 мин. Количественное содержание АлАт в крови является важным показателем многих заболеваний печени — самой крупной железы человеческого организма.

АЛТ (аланинаминотрансфераза)

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати.

Наибольшее его количество сосредоточено в клетках почек и печени, меньше — в сердечной мышце.

.

Комментариев: 2

  1. sharon68:

    Действительно странная статья в ней нет здравого смысла. Намешано неизвестная религия с буддизм. У человека каша в голове. Ему надо тщательно изучать Библию.

  2. andruha_46:

    Красота,дамы и господа это прежде всего генетика(тут у настоящих русских женщин все хорошо),потом-то ,чтто доктор прописал:не пить.алкоголь,не курить,не жрать лишнего(что съела,то потратила в спортзале или на стройке,или на огороде-не принципиально),не краситься(цветная косметика портит кожу,лишает красок,покрывает морщинами),волосы не жечь химическими завивками и красками ,не носить шапку или платок,не мучить бигудями и шпильками,и будет вам счастье.А к сексу отношение положительное тогда,когда удовольствие взаимное(т.е. стараться должна не только женщина,а и мужчина должен обращать внимание на то,получает ли партнерша удовольствие.а если нет-почему)